TẦM SOÁT KHIẾM THÍNH

CHƯƠNG TRÌNH TẦM SOÁT SỨC NGHE Ở TRẺ SƠ SINH VÀ TRẺ NHỎ

(Newborn hearing screening)

1. Tầm quan trọng của chương trình

Nghe kém (hay còn gọi là khiếm thính) là một trong những dị tật thường gặp nhất khi sinh.

Cứ 1000 trẻ sinh ra thì có 3-5 trẻ bị nghe kém bẩm sinh. Riêng nhóm trẻ có nguy cơ cao: trẻ sinh non, sinh nhẹ cân, suy hô hấp, vàng da, viêm màng não, mẹ bị giang mai, rubella,... thì tỷ lệ nghe kém có thể rất cao từ 1/50 - 1/25 trẻ sơ sinh. Nhiều trẻ trong số đó không được phát hiện cho đến khi 2 tuổi hoặc thậm chí lớn hơn 7-8 tuổi.

Nghe kém cần phải được chẩn đoán trước khi trẻ được 3 tháng nếu không sẽ làm chậm phát triển ngôn ngữ và việc học tập của trẻ.

Các nghiên cứu cho thấy trẻ nghe kém được chẩn đoán và phục hồi sức nghe, tập nói trước 6 tháng tuổi sẽ có chỉ số nhận thức, diễn tả và phát triển ngôn ngữ nói chung tốt hơn trẻ can thiệp muộn hơn.

Những tiến bộ trong thiết bị và kỹ thuật kiểm tra thính giác cho phép tầm soát thính giác trẻ sơ sinh một cách chính xác, sử dụng Âm ốc tai, hoặc Đo điện thính giác thân não tự động . Kiểm tra thính lực giúp giảm độ tuổi chẩn đoán mất thính lực vĩnh viễn. Bằng chứng cũng chỉ ra rằng việc phát hiện sớm và quản lý tình trạng mất thính lực sẽ dẫn đến cải thiện kết quả về khả năng nói, ngôn ngữ và giáo dục.

Hiện nay tại các nước phát triển đều có chương trình tầm soát sức nghe bắt buộc trước khi trẻ sơ sinh xuất viện, chậm nhất là 1 tháng sau khi sinh.

Mục tiêu của chương trình nhằm giúp phát hiện trẻ nghe kém ở độ tuổi nhỏ nhất.

1. Những trẻ sơ sinh nào cần tầm soát sức nghe ?

Tất cả trẻ sơ sinh bình thường hoặc có biểu hiện bệnh lý đều cần được kiểm tra thính lực thông qua chương trình tầm soát sức nghe.

1. Thực hiện chương trình

Hai tai được đo tách riêng.

Có thể thực hiện một trong hai phương pháp đo sau hoặc cả hai:

• Âm ốc tai (Oto-acoustic emission OAE) là nghiệm pháp thường được sử dụng, dùng để khảo sát độ toàn vẹn của hệ thống tế bào lông nằm trong ốc tai, tế bào lông đóng vai trò rất quan trọng trong việc cảm nhận âm thanh. Âm ốc tai được thực hiện đơn giản, nhanh chóng và không xâm lấn; dễ áp dụng cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ thường ít hợp tác trong các quá trình đo.

Trong ốc tai khỏe mạnh, sự rung động của các tế bào lông để phản ứng với tiếng ồn tạo ra năng lượng âm thanh, được gọi là âm ốc tai. Do đó, âm ốc tai đo lường tính toàn vẹn của tai trong. Một đầu dò nhẹ được đặt trong ống tai và tạo ra những tiếng kích thích trên dải tần rộng. Năng lượng âm thanh được tạo ra khi phản ứng với tiếng clicks được phát hiện bởi một micrô bên trong đầu dò. Máy tầm soát OAE tự động hiển thị kết quả của thử nghiệm ở dạng 'đạt' (Pass) hoặc 'Không đạt' (Refer), không yêu cầu nhân viên sàng lọc giải thích thử nghiệm.

Phép đo kéo dài từ một đến năm phút trong điều kiện lý tưởng, với các kỹ thuật tối ưu. Trong thực tế, tổng thời gian trung bình để đo, bao gồm thảo luận về quy trình với cha mẹ, ổn định trẻ, thực hiện phép đo và ghi lại kết quả, có thể mất từ 15 đến 20 phút.

• Điện thính giác thân não tự động (Automated Auditory Brainstem Response AABR)

Phương pháp này không chỉ đo lường tính toàn vẹn của tai trong mà còn cả đường thính giác. Do đó, nó có thể phát hiện các bệnh hiếm gặp của bệnh lý thần kinh thính giác, ở trẻ em bị điếc nhưng âm ốc tai bình thường (vì ốc tai bình thường).

Kích thích (hoặc tiếng clicks hoặc âm thanh) được đưa vào bằng cách sử dụng tai nghe hoặc đầu dò đặt trong ống tai, đáp ứng điện sinh lý từ thân não được thu nhận bằng các điện cực dán trên da đầu. Các thiết bị tự động cho phép thực hiện sàng lọc bởi những người không phải là chuyên gia. Các đáp ứng từ một số lượng lớn các kích thích được tính trung bình và sàng lọc tự động sử dụng thuật toán để tạo ra kết quả 'Đạt' hoặc 'Không đạt'. Mức 'Đạt' được đặt ở khoảng 35 decibel.

Phép đo này kéo dài 15-20 phút, nhưng cũng vậy thời gian này có thể lâu hơn nếu trẻ không nằm yên và không bao gồm thời gian thảo luận và chuẩn bị trước khi kiểm tra.

Độ nhạy và độ đặc hiệu

Tỷ lệ độ nhạy và độ đặc hiệu bị ảnh hưởng bởi quy trình sàng lọc được sử dụng, dân số được sàng lọc (trẻ sơ sinh khỏe mạnh hoặc trẻ sơ sinh ở đơn vị chăm sóc đặc biệt) và các biến số xét nghiệm khác. Nhìn chung, tất cả các phương pháp sàng lọc thính lực trẻ sơ sinh đều cho thấy độ đặc hiệu của sàng lọc trên 90%. Hầu hết những trẻ sơ sinh được sàng lọc dương tính với tình trạng mất thính lực được phát hiện có thính giác bình thường khi xét nghiệm chẩn đoán thêm. Ước tính độ nhạy đối với OAE nằm trong khoảng 80-98% và AABR từ 84-90%.

Hạn chế của phép đo

Cả OAE và AABR tầm soát đều yêu cầu trẻ nằm yên và môi trường đo yên tĩnh. Trẻ không nàm yên có thể ảnh hưởng đến thời gian đo, hoặc có thể khiến phép đo bị dừng. OAE dựa vào chức năng của tai ngoài, tai giữa và tai trong và AABR là chức năng của tai ngoài, tai giữa và tai trong và đường thần kinh thính giác dưới. Các xét nghiệm sàng lọc này không được thiết kế để phát hiện suy giảm thính lực trung ương (mất thính lực thứ phát do rối loạn chức năng của các đường thần kinh từ thân não đến vỏ não thính giác).

Khi các kích thích cho cả hai phép đo được đưa vào qua ống tai ngoài, chất gây trong ống tai ngoài hoặc dịch tai giữa có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của phép đo. Đặc biệt, OAE có thể bị ảnh hưởng bởi nước ối trong ống tai khi phép đo được tiến hành trong 48 giờ đầu tiên sau khi sinh. Điều này có thể giải thích cho một số kết quả dương tính giả.

1. Quy trình thực hiện

• Đo âm ốc tai:

Cách đo : đặt một đầu dò vào ống tai ngoài tạo thành một nút kín

Lần thứ 1 :

Nếu kết quả trả lời PASS có nghĩa là ốc tai trẻ bình thường, trẻ không bị nghe kém.

Nếu kết quả là REFER , trẻ cần được kiểm tra lại lần sau cách 1 tháng.

Lần thứ 2 :

Nếu kết quả PASS có nghĩa là trẻ nghe bình thường.

Kết quả REFER : Trẻ sẽ được gởi tới các cơ sở thính học chuyên sâu để được làm các thử nghiệm thính học sâu hơn nhằm chẩn đoán xác định trẻ có nghe kém không, mức độ nghe kém và có các biện pháp can thiệp phục hồi chức năng nghe thích hợp.

• Đo điện thính giác thân não tự động:

Các điện cực được dán trên trán, gáy và vai của trẻ sơ sinh (hoặc vị trí thích hợp khác tùy theo thiết bị) được sử dụng để phát hiện các phản ứng điện sinh lý nhỏ từ thân não thính giác.

Các kích thích clicks được đưa vào tai nghe đặt ở ống tai ngoài có cường độ 30 hoặc 35 dB nHL, kích thích thân não thính giác.

Các tín hiệu điện sinh lý được khuếch đại và thông tin về các tín hiệu này được chuyển đến máy tính.

Máy tính phân tích các đáp ứng và xác định kết quả sàng lọc. Kết quả của mỗi lần sàng lọc được lưu vào máy tính để theo dõi và báo cáo.

Kết quả có thể cho thấy thính giác bình thường, nhu cầu kiểm tra chẩn đoán thính giác, hoặc cần sàng lọc lại sau đó. Các kết quả cho thấy khả năng mất thính lực nên được Bác sĩ, chuyên gia thính học hoặc chuyên gia thính giác có trình độ chuyên môn xem xét để theo dõi và can thiệp lâm sàng.

Xét nghiệm tầm soát thính lực AABR cho ra các kết quả Đạt (Pass), Không đạt (Refer) hoặc Không đầy đủ (Incomplete).

• Pass : có sự hiện diện của ABR và khả năng nghe bình thường.

• Refer : không có ABR và cần đánh giá tiếp.

• Incomplete : không thể xác định được kết quả sàng lọc.

Gia đìnhh trẻ và trẻ khiếm thính cần được giới thiệu để tiếp cận với các dịch vụ 'hỗ trợ điều trị' và can thiệp càng sớm càng tốt sau khi được chẩn đoán mất thính lực vĩnh viễn. Quá trình này thường bao gồm việc giới thiệu đến các bác sĩ chuyên khoa sau:

• Chuyên viên thính học

• Chuyên viên âm ngữ trị liệu

• Bác sĩ phẫu thuật tai mũi họng

• Nhà di truyền học

• Dịch vụ can thiệp sớm (các trung tâm giáo dục và can thiệp cho người khiếm thính, nhóm hỗ trợ cộng đồng…).

Tầm soát thính lực sơ sinh sẽ không phát hiện được tất cả các trường hợp khiếm thính bẩm sinh - nó chỉ cho biết thính lực của trẻ tại thời điểm kiểm tra. Có thể không phát hiện được khiếm thính nhẹ và nghe kém ngoài tần số giọng nói chính. Nghe kém có thể phát triển sau giai đoạn sơ sinh, và do đó, bác sĩ đa khoa cần khuyến khích cha mẹ tiếp tục kiểm tra thính lực của con mình nhất là nếu có các biểu hiện mất thính lực như chậm nói và ngôn ngữ.

Tham khảo quy trình tầm soát khiếm thính ở Mỹ:

Bộ Y tế Tiểu bang Washington

QUI TRÌNH TẦM SOÁT KHIẾM THÍNH

Tất cả trẻ sơ sinh được khuyến cáo nên tầm soát khiếm thính trước 1 tháng tuổi theo qui trình sau đây. Qui trình này được phát triển bởi một nhóm làm việc bao gồm các nhà thính học thực hành tại Washington và các nhân viên điều dưỡng từ các bệnh viện trên khắp Washington. Qui trình này cũng bao gồm hướng dẫn được Ủy ban hỗn hợp về thính giác trẻ em (Joint Committee on Infant Hearing JCIH) đưa ra.

Mục đích của tầm soát là để xác định những trẻ sơ sinh có nguy cơ bị mất thính lực cần được kiểm tra thêm. Xét nghiệm tầm soát không phải là chẩn đoán.

1. Tầm soát khiếm thính ban đầu

• Tầm soát khiếm thính ban đầu nên sử dụng Âm ốc tai, hoặc Đo điện thính giác thân não tự động, hoặc kết hợp cả hai.

• Tầm soát khiếm thính ban đầu nên được thực hiện càng gần ngày ra viện càng tốt, tốt nhất là 12 giờ trở lên sau khi sinh. Việc tầm soát có thể được thực hiện sớm hơn nếu cần; tuy nhiên tỷ lệ chuyển tuyến có thể cao hơn do chất gây còn sót lại trong ống tai.

• Cả hai tai nên được kiểm tra riêng lẻ

• Tầm soát ban đầu nên bao gồm tối đa 2 lần thử cho mỗi tai.

• Khuyến cáo nhưng không bắt buộc trẻ sơ sinh phải được giới thiệu để kiểm tra lại (bước 2) nếu trẻ không vượt qua được lần tầm soát ban đầu hoặc không thể thu được kết quả ở một hoặc cả hai tai. (Nếu việc tầm soát lần hai không được sử dụng, thì việc đánh giá chuyên sâu để chẩn đoán là phù hợp. Chuyển sang bước 3)

1. Tầm soát lại

• Việc sàng lọc lại nên được thực hiện bằng cách sử dụng Âm ốc tai, hoặc Đo điện thính giác thân não tự động, hoặc kết hợp cả hai.

• Nên thực hiện tầm soát lại sau khi xuất viện. Việc tầm soát lại nên thực hiện trước 1 tháng tuổi.

• Cả hai tai nên được kiểm tra riêng lẻ.

• Việc tầm soát lại nên bao gồm tối đa 2 lần thử cho mỗi bên tai tại thời điểm kiểm tra.

• Nếu một trẻ sơ sinh không vượt qua cuộc t lại hoặc nếu kết quả tầm soát không thể thu được ở một hoặc cả hai tai, trẻ sẽ được giới thiệu để đánh giá thính học chẩn đoán.

1. Giới thiệu để Đánh giá thính học chẩn đoán

• Trẻ sơ sinh nên được giới thiệu để đánh giá thính học chẩn đoán sau khi không vượt qua được tối đa 2 lần tầm soát thính lực.

• Các đánh giá chẩn đoán phải được thực hiện bởi một nhà thính học được đào tạo về đánh giá thính học chẩn đoán trẻ sơ sinh theo quy định của Hướng dẫn Thực hành Tốt nhất về thính học chẩn đoán của Bộ Y tế Bang Washington.

Nên thực hiện tối đa 2 thử nghiệm tầm soát, mỗi thử nghiệm bao gồm tối đa 2 lần thử.

Việc kiểm tra thính giác nên được thực hiện bằng cách sử dụng Âm ốc tai, hoặc Đo điện thính giác thân não tự động, hoặc kết hợp cả hai.

• Tầm soát thính lực ban đầu là kiểm tra thính lực đầu tiên được thực hiện trên trẻ sơ sinh sau khi sinh. Nó không nên nhiều hơn 2 lần thử sử dụng cùng một kỹ thuật tầm soát trên mỗi tai.

• Tầm soát lại là cuộc kiểm tra thính lực thứ hai có thể được thực hiện nếu trẻ sơ sinh không vượt qua việc tầm soát ban đầu ở một hoặc cả hai tai. Quá trình này không được nhiều hơn 2 lần thử cho mỗi bên tai và có thể được thực hiện trước hoặc sau khi xuất viện. Lý tưởng nhất là tái khám tầm soát sau khi xuất viện để có đủ thời gian cho tai của trẻ sơ sinh loại bỏ chất gây còn sót lại. Việc kiểm tra lại nên được thực hiện trước khi trẻ đạt 1 tháng tuổi.

• Việc giới thiệu để đánh giá chẩn đoán nên được điều phối bởi bác sĩ chăm sóc chính của trẻ sơ sinh.

• Đánh giá chẩn đoán nên thực hiện trước 3 tháng tuổi.

1. Lưu hồ sơ và thông báo kết quả tầm soát

• Kết quả tầm soát phải được ghi lại trong hồ sơ y tế của trẻ sơ sinh.

• Kết quả tầm soát phải được thông báo cho cha mẹ của trẻ sơ sinh bằng lời nói và văn bản.

• Kết quả tầm soát phải được thông báo bằng văn bản cho bác sĩ chăm sóc chính của trẻ sơ sinh.

• Kết quả sàng lọc phải được báo cáo cho Bộ Y tế theo quy trình đã nêu.

• Gia đình nên được cung cấp thông tin về khám tầm soát thính giác, các yếu tố nguy cơ gây mất thính lực, chương trình phát triển ngôn ngữ bình thường và các nguồn để biết thêm thông tin.

• Gia đình của trẻ sơ sinh được giới thiệu kiểm tra thính lực sẽ được cung cấp thông tin về lý do tại sao con họ có thể không vượt qua cuộc kiểm tra thính lực, tầm quan trọng của việc theo dõi và cách lên lịch hẹn khám thính học chẩn đoán.

• Phụ huynh sẽ được cung cấp thông tin bằng ngôn ngữ địa phương hoặc cách thức thông báo ưu tiên.

1. Đảm bảo chất lượng

• Tỷ lệ refer không cao hơn 8% cho lần sàng lọc ban đầu nên được duy trì trong vòng 3 tháng kể từ khi bắt đầu chương trình.

• Nếu việc tái khám tầm soát trước khi xuất viện được sử dụng, tỷ lệ chuyển tuyến không cao hơn 4% nên được duy trì trong vòng 3 tháng kể từ khi bắt đầu chương trình.

• Trong vòng 6 tháng kể từ khi bắt đầu chương trình, tối thiểu 95% trẻ sơ sinh phải được tâ trướm soát khi xuất viện hoặc trước 1 tháng tuổi.

• Cần có một hệ thống theo dõi để giám sát tỷ lệ chuyển tuyến và theo dõi những trẻ được giới thiệu để tái khám tầm soát và đánh giá thính học chẩn đoán.

• Hỗ trợ kỹ thuật miễn phí trong việc lập kế hoạch và phát triển chương trình tầm soát thính giác trẻ sơ sinh có thể nhận được từ Nhóm dự án tầm soát thính giác trẻ sơ sinh Trung tâm y khoa khu vực và bệnh viện.

1. Yêu cầu của người tầm soát

• Người khám tầm soát phải có đủ kỹ năng trong việc dô và làm dỗ dành và xoa dịu trẻ sơ sinh.

• Người khám tầm soát nên được đào tạo bởi một nhà thính học hoặc bởi một cá nhân được đào tạo tương tự về các kỹ thuật tầm soát.

• Người tầm soát nên được đào tạo về giao tiếp nhạy cảm về kết quả tầm soát. Chúng tôi khuyến nghị đúc kết các ví dụ về thuật ngữ và ngôn ngữ thích hợp thành bản và để kèm với thiết bị tầm soát để người tầm soát tham khảo.

• Cần trang bị cho người tầm soát để xử lý các câu hỏi của phụ huynh và biết nơi để giới thiệu nếu không thể trả lời câu hỏi.